三体性与流产有关，或可导致发育障碍，包括唐氏综合症、爱德华兹和三体综合征。唯一的例外发生在小鼠2号染色体中间。删除大部分的R2d2基因拷贝可恢复遗传的预期模式。这提供了坚实的证据表明，R2d2基因确实是2号染色体上发现的异常突变的原因。在未来，科学家们可以利用减数分裂驱动，在动物实验中传递特定的染色体，或者用来管理野生动物种群。
最近，北卡罗来纳大学教堂山分校（UNC）的医学研究人员发现，一个叫做R2d2的基因——减数分裂驱动（meiotic drive）2的响应基因，打破了一百多年以来的孟德尔“分离定律”，该定律认为，后代继承双亲每个基因两个拷贝其中一个的概率是相等的。
多年来，科学家们有证据表明，在哺乳动物中这一定律正在被打破，但是他们不知道具体细节。现在，他们认为一个所谓的“自私基因”—— R2d2与此有关。UNC医学院科学家带领的国际科学家小组，利用来自于数千只基因多样化小鼠的数据，表明雌性小鼠更多地向后代传递R2d2基因的一个拷贝。
这一研究结果发表在最近的《PLoS Genetics》杂志，具有广泛的影响。例如，当医生估算一个人继承致病基因的概率时，计算是基于孟德尔定律。进化遗传学和种群遗传学领域的研究结果，也都是基于孟德尔定律。这个发现可能对生物医学、传染病、甚至农业领域有着广泛的影响。
本文的资深作者、遗传学教授Fernando Pardo-Manuel de Villena博士称：“R2d2是一个了解甚少的现象（称为雌性减数分裂驱动）的极好例子。在人类中这种显著但知之甚少的现象包括，传递可引起三体性（trisomies）的融合染色体——三个染色体被传递给后代，而不是两个。”三体性与流产有关，或可导致发育障碍，包括唐氏综合症、爱德华兹和三体综合征。
Pardo-Manuel de Villena说：“了解减数分裂驱动如何起作用，可能会揭示这些疾病相关的减数分裂异常。现在，我们终于有一种易于控制和管理的系统，让我们可以研究减数分裂驱动。”
研究人员——包括本文第一作者、美国国立卫生研究院博士后John Didion博士，在制备两个近缘实验室小鼠品系——CC和DO的时候首先发现了R2d2。他们研究了来自数百只CC小鼠品系和数千只DO小鼠品系的基因型数据，发现在基因组的每个部位，8只亲本小鼠中的每一只，对群体有着同等的贡献。唯一的例外发生在小鼠2号染色体中间。
使用来自亲本小鼠品系的全基因组序列，科学家们发现，R2d2负责获得所有减数分裂驱动雌性小鼠中一段基因序列的许多拷贝。删除大部分的R2d2基因拷贝可恢复遗传的预期模式。这提供了坚实的证据表明，R2d2基因确实是2号染色体上发现的异常突变的原因。
Pardo-Manuel de Villena说：“我们正在试图弄清这一作用机制，它在分子水平上是如何运作的。”
本研究为人类健康相关实验打开了一扇大门，因为染色体调控是一个基本过程。改变或修改染色体传递给后代的方式，可能对各种疾病具有显著的影响。
在未来，科学家们可以利用减数分裂驱动，在动物实验中传递特定的染色体，或者用来管理野生动物种群。如果科学家们能够保证某些染色体被传递给后代，影响生育，那么这对于控制入侵物种和人类疾病传播媒介（如小鼠、大鼠和蚊子），具有很重要的意义。
现在人们对“利用减数分裂驱动来对抗传播疾病给动物或植物（包括人类）的昆虫”又产生了新的兴趣。虽然这一点还很遥远，但是一些科学家正在尝试利用减数分裂驱动来控制昆虫种群，特别是蚊子，以减少病原菌携带媒介的丰度，例如疟疾、登革热病、黄热病病毒。
这项研究在未来还有一些不确定性。但可以肯定的是，R2d2自私基因的发现，是解开减数分裂驱动世纪谜团的第一步。
